每年2月的最后一天是「国际罕见病日」，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。面对罕见病，我们应该积极落实好出生缺陷三级预防政策。

一级预防

避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传病的风险。

适龄生育：高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。

孕前检查：在孕前进行优生指导，夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，识别潜在的遗传风险。

补充叶酸：孕前及孕后三个月补充叶酸，预防神经管缺陷。

二级预防

产前筛查：进行孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。

产前诊断：对高风险孕妇进行绒毛或羊水穿刺，进行细胞及分子遗传学检测。

三级预防