封面新闻记者 苏定伟

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是：“More than you can imagine（不止罕见）”。在国际罕见病日来临之际，川北医学院附属医院神经内科联合风湿免疫科、康复医学科及党支部在茂源南路院区门诊大厅开展了以“关爱罕见病”为主题的多学科联合科普宣教义诊公益活动。

公益活动现场

活动现场，由四川省医学会罕见病学专委会副主任委员王晓明教授、神经内科副主任蒋国会、风湿免疫科主任青玉凤、康复医学科副主任王寅旭等组成医疗专家团队及中华护理学会全国护理科普教育基地负责人吴历、四川省护理学会罕见病护理专委会副主任委员寇琳、风湿免疫科护士长杨艳等组成的护理专家团队，通过面对面问诊，耐心地为患者答疑解惑，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。现场18名医护专家共接待问诊患者200余人，发放罕见病防治宣教手册300余份，获得群众的良好反馈。

王晓明教授介绍，罕见病是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总0.65‰~1‰之间的疾病定义为罕见病，简单说也就是对发病率低的发生于各个系统疾病的一种统称。包括渐冻症、俗名“美女病”的多发性硬化。罕见病患病率低，但总患者规模庞大：世界卫生组织数据显示，全球罕见病患者已超过3亿，我国有约2000万罕见病患者。诊断难度高，误诊漏诊普遍：依赖基因检测、病理活检等复杂手段，基层医疗机构诊断能力不足，大多数患者确诊时间平均需要5年，辗转5~10位医生。接近80%的罕见病是由遗传因素引起，显性遗传病易追踪，隐性遗传病可能隔代出现。王晓明表示，80%的罕见病与遗传相关，预防核心在于“早筛查、早干预”，即使无法完全避免，也能通过科学手段延缓疾病进程，提升生命质量。