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每年的2月28日（闰年为2月29日）是“国际罕见病日”。这一日期的设定，以“四年一遇”的罕见性呼应了全球超3亿罕见病患者的困境。

湖南省人民医院医院心血管内科傅庆华主任医师介绍，法布雷病作为隐匿的遗传杀手，是一种因α-半乳糖苷酶A活性缺乏导致的罕见遗传性溶酶体贮积症，属于世界卫生组织定义的“患病人数占总人口0.065%以下”的疾病。其特点包括：

多系统受累：累及心脏、肾脏、神经系统及皮肤，心血管并发症（如心肌肥厚、心律失常）是患者致死致残的主因。

隐匿性强：早期症状不典型（如手脚灼痛、少汗），易被误诊为普通关节炎或神经痛。

遗传性高：X染色体隐性遗传，男性症状较重，女性携带者也可能发病。

因此，法布雷病的诊疗关键在于“早发现、早干预”：

✔筛查对象：有家族史者、不明原因心肌病/肾病患者、儿童期出现手脚疼痛或皮肤血管角质瘤者。

✔诊断方法：酶活性检测、基因检测可明确诊断。

✔治疗进展：酶替代疗法可延缓疾病进展，对症治疗可改善生活质量。

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记者/周倜

素材来源/湖南省人民医院医院心血管内科科普团队